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Traduire la génomique en meilleurs soins de santé

Points récapitulatifs Jusqu’à récemment, la base génétique L’analyse d’association génomique a découvert des milliers de régions de l’ADN humain où la variation de séquence influence la susceptibilité aux maladies courantes Les polymorphismes mononucléotidiques communs associés à la maladie sont répartis sur plusieurs régions chromosomiques, ont des effets modestes sur le risque de maladie, agissent additivement L’analyse de l’association commence à fournir des données sur les causes des maladies humaines courantes qui devraient accélérer la conception et le développement de nouveaux traitements Les technologies émergentes, y compris le séquençage rapide et moins coûteux de génomes entiers, apportent la perspective d’une meilleure diagnostics et traitement Les cliniciens devront se tenir au courant des avancées génétiques Depuis le travail de Mendel, 1 la recherche génétique a été ponctuée par des progrès clés et changeants (encadré 1), qui ont abouti au premier projet de séquence du génome humain en 2001.2

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Bien que la plus grande partie de la séquence du génome humain soit partagée par tous, une petite proportion varie d’un individu à l’autre. Cette variation, agissant conjointement avec des facteurs environnementaux, est censée sous-tendre les différences de physiologie, de susceptibilité à la maladie et de réponses aux médicaments. Nous résumons les récentes découvertes et passons en revue les implications des connaissances nouvellement acquises pour la pratique médicale et la santé publique. Sources et critères de sélectionCompte tenu de la large portée de cet article, nous n’avons pas tenté une recherche systématique couvrant l’ensemble de la génétique translationnelle. Au lieu de cela, nous avons utilisé des collections personnelles d’articles de revues et de revues accumulées individuellement par tous les auteurs sur plusieurs années de travaux universitaires en génétique translationnelle.